科学
乳腺癌治疗应因人而异 以往治疗方法都存在错误
科学显示我们一直在用错误的方式治疗乳腺癌？
科学网(kexue.com)讯 谁都不愿意听医生说自己或者爱人患了乳腺癌，尤其是三阴性乳腺癌。这种乳腺癌非常难以治疗，因此医生都不得不使用化疗。所有的乳腺癌患者中约有16%为三阴性乳腺癌，其中绝大多数患者年龄都不大于40岁。不过科学家现在很可能已经找到了合适的治疗方法。
在对这些肿瘤细胞进行基因测试的时候，科学家发现以往的治疗方法可能都是错误的。对100个三阴性乳腺癌细胞的基因测序结果表明，它们之间的基因都大相径庭。没有哪两个肿瘤的基因组是相同的，甚至连相似的都没有。因此对待不同的患者应该有不同的治疗方式，但至今为止治疗方式都差不多。
从分子水平上研究个体患者的治疗方案有着重大的意义。通常的治疗方法是比疾病本身更糟糕的鸡尾酒疗法：手术、放疗和化疗。而根据基因制定研究方法，即使是相似的症状也能从症结入手。(科学网kexue.com 重林)
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基因测序飞入寻常百姓家 只需一千美元便可进行
只需1000美元就能进行基因测序
总部位于美国加州的生命科学厂商LifeTechnologies公司，29日宣布在中国推出新的台式基因测序仪IonProton。借助该技术产品，只需1000美元即可在一天时间内完成个人全基因组测序。这意味着基因测序技术有望走进临床实践，“飞入寻常百姓家”。
据该公司大中华区基因分析事业部高级总监戴尔·帕特森介绍，IonProton基因测序仪采用了新一代半导体测序技术。此前推出的同样基于这一技术的个人化操作基因组测序仪（PGM），已成为全球销售最快的测序仪。Ion技术能有效推进临床研究在癌症及遗传性疾病等诊断中的发展。
“在我们推出第一款半导体测序芯片仅仅6个月之后，中德两国科学家就使用该测序仪，在几个小时内就确定了德国大肠杆菌疫情元凶。”LifeTechnologies大中华区总裁西达尔塔·卡迪亚说：“这一技术有助于解决21世纪在农业、食品安全、能源、医疗保健和流行病等领域所面临的挑战。”
据介绍，目前，使用传统的光学测序技术对人类基因组进行测序需要5000到1万美元，且需等待数周乃至数月才能得到结果。过长的测序周期以及50万到75万美元的仪器成本，使得只有少数经费充足的研究院所才能开展人类基因组测序工作。IonProton测序仪定价为9．9万至14．9万美元，大大降低了基因组测序门槛，使得更多研究人员和企业家能够使用该项技术开发多种应用。
细看双胞胎二三事 兴趣相同不可躲避的基因影响
玛尔塔和埃玛
克里斯托弗和科尔
杰姬和杰茜卡
六岁的约翰娜-吉尔爱护地把一只手搭在姐妹伊娃的肩上。这对双胞胎都有轻微的自闭症，而这种疾病与遗传基因有关。
卡米尔-基特和姐妹肯纳利参与了这一部惊悚恶搞小电影的拍摄，但即便在不拍电影的时候，两人还是喜欢穿一样的衣服。这对双胞胎姐妹同时也是专业竖琴手，以前还一起当过跆拳道教练。
内德、弗雷德-米切尔兄弟迈着一样松松垮垮的步子，在南开罗莱纳州查尔斯顿的水边溜达。他们于1996年退休前，就在当地做维修潜艇的工作。对于像米切尔兄弟这样的双胞胎来说，二人同步的生活显得发乎自然。
当道格-马尔姆和双生兄弟菲尔遇见吉尔-拉森和她的同胞胎妹妹杰娜时，道格让拉菲“挑一个，以后可别换啊。”如今，两队夫妇同住在爱达荷州的一座大房子里，家里的成员还有菲尔和杰娜之子蒂姆，以及道格和吉尔之女赖莉。
每年夏天，八月的第一个周末，总会有成千上万对双胞胎齐聚于俄亥俄州的一个小镇——双生堡，它坐落在克利夫兰市东南边，是近两个世纪前由一对同卵双生子给它命的名。
他们成双成对地到来，为的是参加“双胞胎节”，在三天里欢宴不休：野餐，才艺表演，还有面貌相似度比赛。这节庆已壮大成了全世界最热闹的一场双胞胎集会。
密歇根州芬顿市沃尔夫家的戴夫、唐两兄弟每逢此节必至，已连续参加了好几年。他们与来这里的大多数双胞胎一样，都很享受彼此共度的时光。事实上，这两名53岁、蓄着全无二致的垂胸长髯的重型卡车司机，在过去18年里已一同驶过了差不多500万公里的路程，动辄拖着装满从纸尿裤到浓汤罐头等各式商品的货仓横越全美。漫漫途中，一人把持方向盘，另一人便在其身后的铺位上打盹儿。他们收听同样的基督教乡村音乐电台，对联邦政府有着同样的保守派吐槽，大嚼相同的老三样公路餐——辣香肠、苹果、淡味柴达奶酪。休假的时候，他们一起打猎或钓鱼。这样的生活方式适合他们。
“肯定是双胞胎的缘故。”唐说。
节庆的这天下午，两兄弟顺道进了一间科研帐篷。主持这项研究的是联邦调查局、圣母大学和西弗吉尼亚大学。在这顶大大的白色帐篷里，技术人员用高分辨率相机给一对对双胞胎拍照，采集他们的指纹并扫描其虹膜，以检验最新的面部识别软件能否把他们区分开。
“虽说同卵双生子在咱们眼里可能一模一样，数字成像系统却能分辨雀斑、毛孔、眉毛弯处的微细差别。”圣母大学的计算机科学家帕特里克· 弗林说，但迄今为止，即便是市面上最先进的系统也会被光线的变化、面孔表情及其他干扰因素所蒙蔽，无论对双胞胎还是普通人都有这样的问题。
由于沃尔夫兄弟的大胡子遮住了半张脸，更是难以识别。他们俩似乎觉得这事儿挺逗的。“他们拍了我的照片以后，”戴夫说，“我问一个家伙，假如我出去作一桩案子，然后回家刮了胡子，他们能看出是我干的吗？他别别扭扭地看着我说，‘大概够呛。但你可别真出去犯罪啊。’”
先天与后天
弗林这帮人并非唯一来此调研的科学家。经活动组办者点头，好多科研队都在场地边缘的一片停车场上搭了篷子。在联邦调查局研究组旁边的帐篷里，来自费城的莫内尔化学感应中心的研究者让双胞胎们各饮一小杯酒，查看他们是否有着同样的味觉反应。再旁边是克利夫兰市“大学医院”的大夫们，正就女性健康问题对双胞胎姐妹进行问卷调查。场地另一边还有一名宝洁公司的皮肤病专家在向双胞胎们采访皮肤损伤方面的问题。
对这些科学家乃至全世界的生物医学研究者来说，双胞胎提供了一个分清基因与环境的影响——即先天与后天——的宝贵机会。由于同卵双生子是单个受精卵一分为二后各自发育而成，他们(她们)基本上拥有相同的遗传密码。二人之间的任何差别，例如其中一个拥有更年轻的皮肤，则应是缘于日晒之类的环境因素。
另一方面，通过比较同卵双生子与异卵双生子(来自不同受精卵的双胞胎，通常有一半DNA彼此重合)的人生经历，研究者便可量化基因对人类生活的影响程度。如果同卵双生子在某种疾患上比异卵双生子有着更加接近的表现，那么人类对这种病的脆弱性肯定至少有一部分源自遗传。这两个分别掂量环境与遗传之影响的研究方向取得了不少关键成果，大大有助于我们理解先天与后天如何相互作用，逐步造就我们的性格、行为和对疾病的脆弱性。
然而，双胞胎研究的一些最新结果却令科学家们得出了一个激进的、近乎异端的新结论：在人成长中起作用的基本作用力并非只有先天和后天两种！根据近年兴起的一种表观遗传学学说，还有第三种产生影响的因素，它有时会充当沟通环境与基因的桥梁，在另一些时候则独立发起塑造生命的运作。
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科学家成功发现"贪食基因" 或有望解决人类肥胖
科学家成功找到贪食基因
据国外媒体报道，保持身材苗条的秘密可能都取决于你的基因，科学家认为他们发现“贪食基因”，该基因不会将饱腹信息传递至大脑。
科学家发现一种基因的突变将错误地向身体部位发送信息，导致不断地进食，从而使体重快速增加
在对老鼠的实验中，他们发现一种基因的突变将错误地向身体部位发送信息，导致不断地进食，从而使体重快速增加。但好的消息是，他们希望进一步鉴别这种基因，从而帮助肥胖者减肥。据称，英国近四分之一男性遭受着身体肥胖所带来的身体影响。
美国乔治敦大学医学中心的研究员对老鼠的Bdnf基因突变进行了研究，人类也拥有这种基因，它与人体肥胖有着直接联系，但是研究人员表示目前尚不清楚这种基因是如何工作的。
在进食之后，Bdnf基因的活跃性将传达化学信息先到达脑细胞链，再抵达下丘脑。下丘脑可以接收Bdnf基因的活跃信息，并完全抑制食欲。然而，在实验中老鼠的Bdnf基因出现突变，瘦蛋白和胰岛素等化学物质将无法传到下丘脑，老鼠所吃的食物是未出现Bdnf基因食量的两倍多。
这项研究负责人许保基(音译)博士说：“这项发现将开启一种奇特的策略，能够帮助大脑有效地控制体重。”他带领的一支研究小组发现在子宫胚胎早期阶段Bdnf基因存在着较短和较长的类型。
较长的Bdnf基因通过抵达下丘脑的大脑神经“超级高速公路”可以成功地发送化学信息表达“我已饱腹”；然而较短的Bdnf基因所发送的化学信息可以抵达大脑细胞，但不能被大脑树枝状“神经树”所采集，无法将信息传递至正确的区域。
许保基博士说：“如果Bdnf基因存在问题，大脑神经则无法彼此间进行沟通，瘦蛋白和胰岛素信号则无效，饱腹的信号无法传递至大脑。”下丘脑与学习和记忆能力相关，之前的研究显示不具备较长Bdnf基因的老鼠个体也存在着记忆能力缺陷。
科学家目前正在研制是否这种错误信息传递可以进行修正，从而帮助预防和治疗肥胖症。这项研究报告现发表在《自然医学》期刊上。许保基博士称，药物可以刺激大脑Bdnf基因的活跃性，这将作为下一步的研究方向和目标。我们现已打开基础研究和临床治疗的一条新途径，这是非常令人兴奋的。
3月17日，国家肥胖论坛发言人泰姆-弗莱(Tam Fry)称，目前研究人员正处在“正确的轨道”上，并认为将瘦蛋白信息发送至大脑将是抑制食欲的重要因素。但是他表示，这一相同研究轨道的其他方法将有望发现不可思议的治疗效果，从而预防或治疗肥胖。即使当前仅处于老鼠实验阶段，但未来几年有望基于这项研究能够有效地解决人类肥胖现象。（悠悠/编译）
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应对血荒科技出高招 血浆或可从转基因水稻提取
医院“血荒”报道不时见诸报端，然而科学家们的最新研究表明：输血所需要的血浆，未来可能可以在稻田里“种”出来。科学家成功改造水稻的基因，让米粒能够制造人体血液中的一种关键蛋白质，未来有望利用水稻为人类供应血清。这一研究成果刊登在近期的《美国科学院院报》上。
在医院里，捐献的血液会被分成三种成分，即红血球、血小板和血浆。血浆的主要成分是一种被称为人血清白蛋白(human serum albumin)的蛋白质，主要用于供血给失血过多的伤者或病人。
人血清白蛋白大多数从血浆中提取，这种生产方式不仅受到血浆供应的限制，而且还具有携带病毒传播的高风险性。
中国武汉大学、加拿大国家研究理事会和纽约州立大学奥尔巴尼分校的科学家联手取得这项科研突破。经过改造的水稻能生产一种含有人类基因的蛋白质，这种蛋白质可以用来治疗烧伤的伤者，以及供血给失血过多的伤者。
科学家说，这种转基因水稻将能为医院提供大量及安全的人血清白蛋白。武汉大学生命科学学院教授杨代常说：“人血清白蛋白是一种重要的蛋白质。全球对这种蛋白质的需求每年达到500多吨。转基因水稻种子能以安全和经济的非动物性方式，生产这种成分。
研究小组也在研究改造水稻基因，生产类似胰岛素的蛋白质。胰岛素可治疗糖尿病。英国布里斯托尔皇家医院的心脏科医生墨菲指出，这项研究突破有望对医疗供血产生革命性的影响。他说：“这是开创性的成果。不过，他们至今只在老鼠身上验证了成果，真正的考验是证明它对人类是安全的。
研究发现一种与前列腺癌相关基因突变
新发现RNA分子有抗癌性 或解决治癌症药物瓶颈
癌症难题不久或攻破
找到克服癌症的方法，是人类基因组计划带给人们最大的希望之一。理论上，只要找到出错的基因，就能研发出针对它的特定药物。事实上，这些期望正在被逐步实现。就在上个月美国食品药品管理局批准了一种名为Xalkori（通用名：克里唑蒂尼）的新药上市，用于治疗非小细胞肺癌（最常见的一种肺癌）。Xalkori能够抑制由编码信号分子间变性淋巴瘤激酶基因的突变体所导致的癌细胞的增长。3-5%的肺癌患者体内存在这种突变。临床试验中，大约一半受试者在服过此药后体内癌细胞数量显著减少。
但问题是Xalkori对病情的缓解作用持续时间不长。一般来说，持续服药一年后患者将产生抗药性，体内癌细胞恢复增长导致病情恶化。这是一代代利用基因组学开发出的药物共同的治疗效果变化模式，最终都只能短暂地缓解病情。其机制可能是，癌细胞会不断地产生新的突变体，最终其中的某个突变体编码产生了使药物作用失效的蛋白分子。研究人员正致力于找出对付这种机制的办法。
来自荷兰癌症研究所的勒内.伯纳兹博士便是其中一位。9月18日，他在旧金山一个由美国癌症研究协会组织的研讨会上宣布，发现了使癌细胞恢复对Xalkori敏感性的方法。然而比这更具意义的是，此种方法的原理，同样适用于打破其他多种由于产生抗药性而导致其疗效减退的抗癌药物所遭遇的瓶颈。
攻克癌症的困难之一，是致癌突变通常都隐藏在其他众多非致癌突变之中，而正规的DNA测序不能检测区别出两者的不同。不过现在，伯纳兹博士称，利用一种叫做短发夹RNA的分子，他找到了区别二者的方法。
RNA是一种类似于DNA的分子，但是其分子量比DNA小得多。它的职能之一是充当信使将遗传信息从细胞核运送至制造蛋白质的机器——核糖体。每一个信使RNA都是由双螺旋DNA的一个单链编码转录而成。双链RNA只存在于病毒体内。哺乳动物细胞只能正常识别单链RNA，如果发现双链RNA就会迅速将其销毁，以保护机体免受病毒感染。
机体对双链RNA的排斥性意味着可以利用短发卡RNA破坏信使RNA，从而阻断相应基因的信号传递。问题的关键是设计出合适的发卡结构，其遗传序列必须与其替代的DNA序列一致，才能迅速准确地结合其编码的RNA成为双链RNA分子。利用DNA合成技术很容易完成这项任务。因此，伯纳兹博士对2000个基因的信使RNA进行一一实验，以确认与产生Xalkori抗药性有关的基因是否存在其中、是具体的哪一个。
实际上，伯纳兹博士最后确认了三个。一个是Mediator-12(MED 12)，即控制基因转录成信使RNA的中介体复合物亚基12基因，其他两个是帮助维护持染色体结构的基因。可以推断，针对Xalkori的抗药性是由于这三个基因中的一个或多个发生了突变导致的结果。
这个发现十分有趣，但是对治疗患者没有直接帮助。伯纳兹博士与同事们接下来所做的工作正符合这个目的。他们尝试寻找能够拦截MED12基因的信使RNA从而恢复细胞对Xalkori敏感性的发夹结构，并取得了成功。TGF beta-R2是一种存在于细胞表面的蛋白质受体，只要破坏编码这种受体DNA的信使RNA，就能消除细胞对Xalkori的抗药性。此外，设计药物针对同样的抗药细胞，使其表面的TGF beta受体被药物屏蔽，也会得到相同的实验结果，即使这种药物本身并没有阻止癌细胞增长的疗效。
伯纳兹博士认为，通过MED12基因他找出了一个对于细胞产生抗药性十分关键的路径。伯纳兹博士的研究组同事在随后的研究中发现，干扰MED12基因的信使RNA会导致产生对多种药物的抗药性，包括用于治疗肺癌的药物易瑞沙（Iressa）和特罗凯（Tarceva）、黑色素瘤药物左博拉（Zelboraf）以及肾癌和肝癌药物多吉美（Nexavar）。如果这项实验结果在人体内也得到证实，TGF beta受体抑制剂将被用来延长多种药物的使用寿命。
伯纳兹博士的研究工作只是这个领域的先头部队，同期至少还有其他三组人也在利用短发卡RNA朝相同方向进行肿瘤研究。其中，由威廉姆.哈恩带领的波斯顿法波癌症研究院研究小组，已经发现可能对卵巢癌发生过程十分重要的分子链。将实验室发现的成果运用到实际治疗中是一个冗长而乏味的过程，其中伴随着无数次失败。而伯纳兹博士的研究工作的决定性意义是，短发卡RNA正像人类基因组计划承诺的那样，找到了问题的突破点。（《经济学人》中文网）
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靠指纹破案难说可靠 少数基因突变者天生无指纹
皮纹病患者天生没有指纹
以色列特拉维夫大学的科学家把存在这种情况的人的基因与没有这种情况的人的基因进行比对
北京时间9月21日消息，20世纪30年代臭名昭著的劫匪约翰-狄林杰为了不让警方发现犯罪现场的指纹与他的指纹一样，不惜忍受巨大的痛苦，利用硫酸把指纹烧掉。但是对我们来说，没有指纹是一件非常可怕的事情，它会在边界控制和证明身份时造成很多麻烦。科学家目前已经确定可以导致一些人天生没有指纹的基因。
这种情况被称作皮纹病(adermatoglyphia)或者“入境延期病(Immigration Delay Disease)”，患有这种疾病的人天生手指肚上没有指纹。以色列特拉维夫大学的艾里-斯普雷彻教授获得的最新发现显示，一种基因突变造成这种与众不同的病变。一名瑞士女性试图穿越边境，进入美国，边境控制人员需要收集她的指纹。然而当这位女子告诉他们，她无法满足他们的要求，因为她根本没有指纹时，这些官员感到非常迷惑。这也促使医学界开始注意皮纹病。
研究人员对这位女性以及她的另外9名没有指纹的家庭成员进行遗传分析。特拉维夫大学的科学家将存在这种情况的人的基因与没有这种情况的人的基因进行比对，确定基因变异到底发生在哪里。他们发现，SMARCAD1突变影响了指纹的形成。研究发现，没有指纹的人拥有的与皮肤发育有关的这种基因更少。现在科学家将能进一步研究这种基因是如何调控指纹的发展的。
与DNA一样，每个人的指纹也是独一无二的，即使是同卵双胞胎也不例外，因此它们也成为破案和国际旅行管理等的重要鉴定工具。它们之所以会被当作确定身份的工具，是因为它们在受精24周后就会发育健全，而且整个一生都不会发生任何改变。目前全球仅有4个记录在案的家庭存在这种情况。斯普雷彻表示，不仅手指上长有带图案的皮肤，手掌、脚趾和足底也长着被称作皮纹的纹路。然而他说：“胚胎发育阶段导致指纹形成和拥有不同图案的因素目前大部分还不得而知。”
除了缺少指纹外，这种情况还导致汗腺减少。指纹异常可能也是出现更严重的疾病的一种预警信号。该研究成果发表在《美国人类基因学期刊》上。2009年，一名中国女性通过整形手术改变她的指纹，想利用这种方法非法进入日本。东京警方表示，以前因签证过期被驱逐出日本的林荣(Lin Rong)花了1.5万美元在中国做了这项整形手术。警方认为，这种欺骗行为可能普遍存在，因为中国经纪人进行了大量指纹修改手术。这项手术涉及到摘除拇指和食指上的指纹，然后把它们嫁接到另一只手的手指上。（秋凌）
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癌症治疗研究取进展 基因电路可识别杀死癌细胞
科学示意图
科学网(kexue.com)讯 近日，科学家发现一种新的基于DNA的逻辑电路可以判断癌症迹象，并导致癌细胞"羞愧自尽"。这个细胞水平的诊断系统可以用于药物筛选或者肿瘤治疗。
原理上来讲，这个电路的工作原理和其他的逻辑电路没有什么区别：输入—分析—输出。只是这个电路是基于基因的，它可以检测五种癌症特异性分子及其浓度，当五项条件全部满足时，这个电路会返回阳性结果，并触发细胞死亡。
在一项新的研究中，来自麻省理工学院和苏黎世联邦理工学院的研究人员使用了引发子宫颈癌的HeLa细胞。他们研究了这个细胞的小RMA，并且确定了它的特异部分。麻省理工学院称，每种类型的癌症都有自己独特的miRNA。
而这段逻辑基因，通过使用逻辑运算来判断这段特异性miRNA，一旦成功结合，那么将释放一种合成蛋白质的基因，导致细胞的凋亡，进而达到杀死细胞的目的。
下一步将是进行动物实验，不过活体实验的情况将更加复杂。研究人员称，这种方法应用于癌症治疗还任重道远，但是确实是癌症诊断的重要突破。(科学网kexue.com 重林)
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某种基因多会使人超瘦 所有女人梦想未来或实现
所有女人的梦想
与肥胖有关的基因特征近来多有报道，但让人超瘦的基因特征很少被发现和提起。英国《自然》杂志网站刊登的一项最新研究结果认为，有些基因的数量如果太多，就有可能让人骨瘦如柴。
由英国、瑞士、法国等多国研究人员共同完成的这份研究报告说，研究人员调查了超过９．５万人的基因数据，结果发现，如果第１６号染色体上名为１６ｐ１１．２的一个区域中的基因被过多复制，就会让人超瘦。如果拥有过多的相关基因，男性超瘦的风险会是正常人的２３倍，而女性超瘦的风险也会是正常人的５倍。这里超瘦的定义是体重指数低于１８．５，已属于不健康的瘦的范畴。
通常人体内每个基因只有两份，但实际上不完全如此，一个人的基因组有些地方可能会丢失一些基因，而另一些地方又会出现过多的某些基因。这种基因的丢失和冗余许多时候没有什么影响，但有时也会带来疾病。
比如本次研究关注的名为１６ｐ１１．２的区域中的基因，以前曾发现如果这些基因丢失，那么肥胖症的风险就会大大增加。丢失这些基因的人变得肥胖的风险是正常人的４３倍。参与研究的英国帝国理工学院教授菲利普·弗罗盖尔指出，这还是首次发现同一批基因的丢失和冗余会造成相反的影响。
据介绍，在这个区域中共有２８个基因，研究人员计划对它们进行详细分析，找出它们影响胖瘦的深层原因。（记者黄堃）
