自然

  科学网(kexue.com)讯 北京时间2月22日消息,大部分人都认为进化是一个漫长的过程,通常在几千年之久的时间里慢慢进行一些改变。但在一种大西洋小鳕(Atlantic tomcod)鱼类的身上,这个过程却以惊人的速度发生着。

  据国外媒体报道,这些生活在纽约和新泽西州间的哈德逊河中的大西洋小鳕,由于数十年来受到河道中排放的毒性污染物影响,在短短几十年年内就进化出了抗药性,可以将毒素保存在脂肪中而不会对自身造成损害。科学家认为,虽然一般来讲长期进化是自然选择的结果,但是这也是一个污染驱动进化的典型例子。


污染驱动进化:大西洋小鳕迅速进化出抵抗毒化物的能力

  进行该项研究的纽约大学医学院环境医学研究所艾萨克-沃金(Isaac Wirgin)博士表示,这些非常迅速的变化显然不是受自然因素影响,这种情况或许同一些昆虫对某些杀虫剂产生一定抵抗力,或者细菌对抗生素产生抗药性的现象类似。

  沃金博士说:“这是一个脊椎动物对外界影响产生抵抗机制的实例。”对于产生抵抗力的鱼类,研究人员发现其主要的变化发生在芳香烃受体基因(AHR2)上,这种基因能够制造释放体内受污染毒素的蛋白质来保护自体不受损害。通常来讲天然的AHR2很容易与污染物联结,转变为对宿主动物有害的有毒基因。而在发生变异后的变体,却很不易与污染物发生作用,据研究人员介绍,变异后的变体基因抵抗污染物的联结能力达到未变异前的5倍之多。

  据了解,哈德逊河的污染可以追溯至1947年,直至30年前才被禁止,河边的通用电气公司向河中排放了大量的多氯联苯(PCBs),其影响至今仍没有消除。据科学网(kexue.com)了解,大西洋小鳕约能生长到10英寸(约25.4厘米),主要生活在河流当中,尽管不是一种会受商业捕捞成为食品的鱼类,但其是一些大鱼的掠食目标。所以沃金博士担心,那些吃掉含有毒化物质大西洋小鳕的大鱼,最终可能会被人类所食用从而造成危害。

  (科学网-kexue.com 大平)

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  据国外媒体报道,绵羊从来没有被视作很聪明的动物,但实际上它们非常机灵,能够作出“行政决策”,还有着很好的记忆力,能够记住两年前的朋友。剑桥大学的科学家表示,它们能记住面孔,不管是其它羊的面孔还是人脸,在看照片的时候很轻松的就能回忆起认识的面孔。
 

  这是劳拉博士和珍妮弗博士是在研究遗传性慢性舞蹈病等神经退化症时意外得到以上发现的。当时他们研究了一种新的转基因绵羊,这种绵羊携带了可导 致人类慢性舞蹈病的基因。他们要将这种转基因绵羊与正常绵羊进行对比。他们对7只家养雌性绵羊进行了一系列针对慢性舞蹈病患者的测试。结果令人吃惊。
 

首先,他们在绵羊面前依次放置成对的不同颜色的桶,每次有一个桶中盛有食物。然后他们将食物从一个桶中移入另一个桶中,同时还改变桶的颜色,最后改 变桶的形状。绵羊学着认出了不同的颜色组合,并根据颜色组合的不同改变行为,它们还会根据桶的形状的变化改变行为。专家表示,只有人类和其他灵长类动物能 作出这类反应,其他大型动物要做到是很困难的。然而,绵羊成功地完成了需要前额皮质来完成的任务。
 

  据科学网(kexue.com)了解,绵羊和人类一样,在身处群体和独处时的表现会有所不同。绵羊一般是群居,群居时它们比较笨拙。当你让它们单独行动时,它们的表现就会有所不同。

  (蜘蛛侠)

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哈尔滨医科大学附属第四临床医学院检验科教授姜晓峰在研究中发现:呼吸道局部白细胞介素-13(IL-13)分泌的增多是引发哮喘的重要元凶;硫酸酯酶修饰因子2(SUMF2)可抑制IL-13在呼吸道局部的分泌,并对遏制哮喘的发作起重要作用。
有报道指出,随着工业水平的提高,哮喘的发病率也“水涨船高”。全世界约有1.5亿~2亿人罹患该病,每年被哮喘夺命者达18万人。特别是我国北方地区,由于气候、环境等特殊因素的影响,成为哮喘的“重灾区”。目前,全球哮喘病人的经济负担,已超过结核病、艾滋病病毒感染造成的经济负担的总和,但哮喘的成因一直深深困惑科学界。
以往研究表明,IL-13是哮喘发生的中心环节,特别是变异型IL-13更易引发哮喘,而后者的机理始终未得到合理的解释。在国家自然科学基金的支持下,姜晓峰带领课题组开展了为期8年的“哮喘中IL-13基因突变位点及突变后信号转导途径的研究”。
研究结果显示,呼吸道上皮细胞和支气管平滑肌细胞分泌的IL-13在哮喘中的确扮演重要“角色”,堪称哮喘各种局部炎症反应的始动因子;分泌后的变异IL-13使IL-13信号转导途径发生改变,更容易导致信号传导子及转录激活子6(STAT6)的磷酸化,加重气道的高反应和炎性因子的分泌。在哮喘发作的背后,不仅有IL-13变异的影子,还首次发现SUMF2能抑制IL-13的分泌,这为哮喘的诊治提供了新的靶标,开启了诊断哮喘、控制病情的新思路和新策略。
研究还发现,IL-13有4个基因多态位点与黑龙江地区人群哮喘的易感性密切相关,这些基因突变可能增加后代患哮喘的风险。利用这些基因位点对儿童进行筛查,选择容易罹患哮喘的人群,检测其血浆IL-13水平,并结合临床症状及其他检验项目,有望使一些难以诊断的哮喘类型得到确诊。
据介绍,课题组在该项研究中共发表SCI论文8篇,国家级核心期刊14篇;培养博士后1名,博士研究生6名,硕士研究生14名。这项成果日前获得2010年度黑龙江省医药卫生科技进步奖一等奖。
(衣晓峰 张好诚)
《科学时报》 (2011-2-18 A1 要闻)
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科学家发现基因合作影响大脑的发育(图)

苍蝇复眼的感光神经细胞(绿色)延伸它们的轴突到大脑视觉神经中枢。科学家已经发现由于两种基因的交互作用,这些轴突能够在大脑中识别出他们的目标区域。

 

    人类大脑中约有1000亿个神经细胞。大脑要发育成一个功能完整的有机体,这些神经细胞中的每一个都必须和其它一些特定的细胞连接起来。然而,这些神经细胞怎么知道它们应该生长到什么位置以及和那些细胞连接?德国马丁斯雷德的马普神经生物学研究院的科学家们已经发现,在果蝇大脑中处于发育中的神经细胞之所以能知道它们什么时候生长到了它们的目标区域,是因为其中两种基因的交互作用。在脊椎动物大脑发展过程中可能也存在着类似的机制,而且这一机制对于更好地理解大脑特定区域发育障碍有很大帮助。


    神经系统的复杂程度难以想象。数百万乃至数十亿的神经细胞在生物生长过程中形成,这些细胞中的每一个都与它们毗邻的细胞建立连接,并且生长出长长的连接线(轴突)到达大脑的不同区域。一旦这些轴突到了它的目标区域,它们就与周围的神经细胞建立连接。通过这样的方式,就在大脑中建立起了神经信息处理链,而这些处理链可以让大脑完成各种感觉信息的处理,例如,可以让我们看到茶杯、识别它、伸手去握住它等等。如果连接眼睛和手臂的神经细胞失去了连接,那么想把咖啡放入杯子了就只能是幻想了。

    神经细胞与合作细胞的连接是非常基础的连接,基于这一实事,德国马丁斯雷德的马普神经生物学研究院的科学家们和来自京都的同僚们调查这些轴突怎样知道它们应该生长到哪里为止,并且开始与周围的细胞建立连接。神经生物学家分析发现,在果蝇视觉系统成长中,这一功能由两种基因交互作用来完成。

    科学家在科学杂志《自然——神经科学》上公布了他们的研究成果:只有在两种基因共同作用下,果蝇的视觉神经才能够正确、恰当地生长。这两种基因控制着两种蛋白质的产生。这两种蛋白质是在轴突的尖端发现的,科学家认为它们从周围组织中收集所处环境的信息。它们的作用是使神经细胞能够在大脑中找到自己生长方向,识别自己的目标区域。研究显示,如果仅有一种基因活动或两种基因活动性失调,就会出现混乱的结果:轴突会在这一方向上的某处停止生长,最终无法到达自己的目标区域。

    研究首席著作者铃木隆史(Takashi Suzuki)解释说:“我们推断在其它生物体中也存在着类似的生理机制——包括人类。”这一研究为最终治愈由于误导神经细胞生长而引起的发育障碍提供重要的理论基础。这一理论对于引导新生的神经细胞恢复连接也将会有很大帮助。(锋格/编译)

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  科学网(kexue.com)讯 2月14日消息,绵羊一直以温驯著称,聪明、凶猛等词似乎都不适合用在绵羊身上。然而,近日,英国科学家发现绵羊并不像人们以前认为的那样愚蠢。

  据国外媒体报道,绵羊从来没有被视作很聪明的动物,但实际上它们非常机灵,能够作出“行政决策”,还有着很好的记忆力,能够记住两年前的朋友。剑桥大学的科学家表示,它们能记住面孔,不管是其它羊的面孔还是人脸,在看照片的时候很轻松的就能回忆起认识的面孔。

  这是劳拉博士和珍妮弗博士是在研究遗传性慢性舞蹈病等神经退化症时意外得到以上发现的。当时他们研究了一种新的转基因绵羊,这种绵羊携带了可导致人类慢性舞蹈病的基因。他们要将这种转基因绵羊与正常绵羊进行对比。他们对7只家养雌性绵羊进行了一系列针对慢性舞蹈病患者的测试。结果令人吃惊。

首先,他们在绵羊面前依次放置成对的不同颜色的桶,每次有一个桶中盛有食物。然后他们将食物从一个桶中移入另一个桶中,同时还改变桶的颜色,最后改变桶的形状。绵羊学着认出了不同的颜色组合,并根据颜色组合的不同改变行为,它们还会根据桶的形状的变化改变行为。专家表示,只有人类和其他灵长类动物能作出这类反应,其他大型动物要做到是很困难的。然而,绵羊成功地完成了需要前额皮质来完成的任务。

  据科学网(kexue.com)了解,绵羊和人类一样,在身处群体和独处时的表现会有所不同。绵羊一般是群居,群居时它们比较笨拙。当你让它们单独行动时,它们的表现就会有所不同。

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日本研究人员日前宣布,他们发现了能够遏制癌细胞增殖时必需的端粒酶发挥作用的基因。这一成果有助开发新的癌症诊疗方法。
端粒位于染色体末端,正常的细胞每分裂一次,端粒就会变短一次,细胞从而老化并最终死亡。然而在癌细胞中,端粒酶会防止端粒变短,导致癌细胞不断增殖。
日本鸟取大学副教授久乡裕之领导的研究小组,把人的染色体逐个移植到实验鼠的癌细胞中进行培养,发现在移植了第5号染色体的癌细胞中,端粒酶的功能会受到遏制。研究进一步发现,遏制端粒酶发挥作用的是第5号染色体中的PITX1基因。研究人员将这种基因移植到实验鼠的癌细胞中,其端粒酶功能也受到遏制,使得癌细胞无法增殖。
这一成果已刊登在美国科学杂志《分子与细胞生物学》网络版上。(来源:新华社 蓝建中) 
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周一, 14 2月 2011 20:14

科学家完成水蚤基因组测序


水蚤(图片来源:Jan Michels, Christian-Albrechts-Universitaet zu Kiel)

近日由美国印第安纳州大学科学家领导的一个由多家研究机构科研人员组成的国际研究小组完成了对水蚤的基因组测序,相关研究论文在线发表在2011年2月4日的《科学》(Science)杂志上。这是科学家们第一次对甲壳类动物进行基因组测序。
水蚤俗称水跳蚤,是淡水食物链中的基石物种。由于其具有的独特生物学特性,使其成为了目前获得美国国立卫生研究院批准用于环境科学和其他生物学领域研究的一种重要的模式生物。水蚤通体透明,其生命周期短暂,并且很容易被克隆。它们还非常容易地对它们的环境变化作出反应。例如,在对掠食者释放的化学物质做出反应时,它们会长出诸如保护性的尾刺、盔甲和颈齿等。它们还可适应范围很广的酸度、毒素、氧气浓度、食物质量和温度。这些生物学特性对于科学实验非常有帮助。
这一国际性研究团队的负责人是来自美国印第安纳大学基因组学和生物信息学中心的基因组学主管John Colbourne。John Colbourne等在新研究中发现,这种极其细小的淡水虾的亲缘生物的基因组中充满了各种基因。它有着比其他已知的所有动物的基因序列还要多的基因。研究人员证实,相比人类包含23000个左右的基因,在水蚤的DNA中包含了大约31000个基因;而且它只有相对较少的非编码DNA。研究人员发现水蚤能拥有如此多的基因数量主要是因为水蚤具有很高的基因重复率。其基因重复率大概是其他无脊椎动物的三倍,比人类多出30%。并且其中超过三分之一的基因为水蚤世系所独有,这对科学界而言无疑意味着全新的科学领域。
进而科学家们对水蚤基因家族共表达在代谢信号途径中的相互作用开展进一步研究证实这些重复基因并非随机存在。不同环境条件下的基因表达分析结果表明,大量的旁系同源基因在发生基因重复后获得了不同的表达模式。那些水蚤特异性基因均对生态环境的改变极度敏感。
这一研究标志着科学家们第一次获得了甲壳动物的完整基因组序列。研究结果表明,这个看似简单,有着透明身体、关节和四肢、复眼结构以及简单神经和循环系统的小生物不仅拥有非常庞大的基因组,并且具有很多神奇之处。
文章的作者表示他们希望对水蚤基因组的测序能使人们更好地理解生物,特别是生活在淡水中的那些生物,是如何对环境变化作出反应的。(来源:生物通 何嫱)
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2010年下旬,河南安阳曹操墓真伪之辩正酣。而一则来自上海的重磅消息更是引发了多方关注。复旦大学现代人类学教育部重点实验室宣布,向全国征集曹姓男性DNA样本,拟用基因组科学的手段验证出土的头骨是否为曹操本人。
一下子,基因组科学成为热门,这一话题“落入寻常百姓家”。
事实上,伴随着2000年人类基因组框架图和2003年人类基因组完成图的发表,近十年来,DNA测序技术继续高速发展,基因组科学极大地推动了生命科学的发展,并一直受到各国政府和学术组织高度重视。
2010年,基因组科学研究更是取得了重大进展。在美国《科学》杂志评出的当年十大科学进展中,涉及基因组科学的共有3项——尼安德特人基因组、外显子组测序、下一世代的基因组学。这也从一个侧面反映了该项科学在2010年的蓬勃发展。
多个重要物种基因组图谱完成
2010年,期待已久的大豆基因组序列终于测通。
当年1月,来自美国农业部、美国能源部联合基因组研究所等单位的研究人员联合在《自然》宣布,该研究团队利用“全基因组鸟枪测序法”对大豆基因组的11亿个碱基进行测序,公布了第一张豆科植物完整基因组序列图谱。这也是目前利用全基因组鸟枪测序完成的最大植物基因组。
“这是大豆研究一个重要的里程碑。”美国能源部大豆生物技术国家中心主任Gary Stacey博士认为。
伴随着该图谱的绘制完成,作为世界上主要油料来源的大豆,其基因组科学研究进展又获新突破。
2010年11月,由香港中文大学、华大基因研究院、农业部基因组重点实验室、农业科学研究院等单位宣布,他们对17株野生大豆和14株栽培大豆进行了全基因组“重测序”,总共发现了630多万个SNP(单核苷酸多态性位点),建立了高密度的分子标记图谱,并作为封面故事刊登于《自然—遗传学》杂志。
“这是世界上首次大规模获得野生和栽培大豆群体基因组数据。”华大基因研究院徐讯博士告诉《科学时报》记者。
精确的大豆基因组序列图谱和其全基因组大规模遗传多态性分析,为大豆遗传性状的鉴定提供了便利,而有关其他物种基因组的研究也不遑多让。
最牵动国人神经的基因组图谱绘制,莫过于国宝大熊猫。
由深圳华大基因研究院、中国科学院昆明动物研究所、中国科学院动物研究所、成都大熊猫繁育研究基地和中国保护大熊猫研究中心等单位共同完成的《大熊猫基因组测序和组装》,于1月21日以封面故事形式在国际权威杂志《自然》上发表,并获评2010年中国十大科技进展。
该项研究表明,大熊猫有21对染色体和2.4亿对碱基,包含基因2万多个,并且其基因组仍然具备很高的杂合率。“这同时也标志着基于短序列的基因组测序、拼接和组装技术获得了重大突破。”徐讯指出。或许,这项研究进展将让人类更早地知道大熊猫的“黑眼圈”之谜。
此外,在过去的12个月里,先后有包括中国在内的多国研究人员在《自然》《科学》等杂志上报告完成了苹果、青蒿、黄瓜、寄生性金小蜂、蚂蚁、蚜虫、珍珠鸟等多个重要物种的基因组图谱。
今后,基因组测序规模将越来越大。记者从华大基因研究院获知,仅仅2011年,就可能有土豆、绵羊、牦牛、几种鸟类等多项物种的基因组图谱陆续绘制完成。
基因组科学揭示人类变迁
本文开头提到的“利用曹姓DNA鉴定曹操头骨”并非国人专利。据英国《每日邮报》报道,比利时学者曾对希特勒家族的39位亲属进行DNA检测,来证明希特勒的族裔。
这些工作的开展,借助的正是“基因留有祖先深刻烙印”这一事实。
而以基因为研究目的的基因组科学,恰恰使描述人类及动物变迁等地理基因组学和人类学研究成为可能。
2010年,世界各地的科研人员在该方面研究均有较大进展,我国科学家的研究也同样呈现多点开花局面。
2009年12月15日,美国《国家科学院院刊》刊载的中国科学院院士、中科院昆明动物研究所研究员张亚平等人的文章称,通过对680份藏族人群线粒体DNA样本分析表明,现代藏族人的绝大部分母系遗传组分,可能追溯至新石器时期以来迁入青藏高原的中国北方人群。
2010年,来自复旦大学的研究人员也对西藏地区居民进行了“基因普查”。研究人员推测,西藏居民可能最早来自北亚人群,接近蒙古和贝加尔湖区域等地区的北方人群。而国家计划生育研究所和北京基因组研究所的最新研究结果则进一步揭示,藏族先民可能是经横断山脉向上游迁徙,最后抵达青藏高原。
发现还不止于此。同样是2010年,华大基因研究院对我国藏族、汉族人群常染色体EPAS1基因进行分析,研究结果刊于美国《科学》杂志。这项研究初步推测出该基因在青藏高原世居藏族人和平原汉族人中出现分离的年代。
除了在藏族人类学领域取得了重要成就,科学家在2010年仍大有收获。如果佐以社会学的相关研究,基因组科学或将在人类学研究领域获得更大的空间。
另一项关于古人类的基因组学研究更在2010年震惊世界,并同时位列多个不同机构评选的世界十大科学新闻。
2010年5月6日,多家国际著名机构在《科学》杂志上发文表示,研究人员通过DNA两轮靶向序列捕获的测序新技术,实现了分别对3个古代尼安德特人头骨化石片段DNA的测序。
尼安德特人在进化学上是与我们最为接近的亲族。它们出现在大约40万年前,分布遍及欧洲和西亚,并于3万年前灭绝。
研究表明,所获得的基因组序列图占其整个基因组中的60%之多,而现代人具有约1%~4%尼安德特人的基因。
来自马普研究所的Svante Paabo兴奋地表示:“尼安德特人基因组序列首个版本的获得,完成了人类长期以来的一个梦想。我们首次发现了将我们与其他所有生物区别开来的基因特征,包括那些在进化过程中距离我们最近的亲族。”
中国的发现也同样令人振奋。中国科学院院士、中国农业大学教授李宁等成功提取出距今已有9000年历史的猪骨化石DNA,通过测序研究发现,其是经过驯化的家猪,这将中华民族的家畜驯化史推到万年层面。
或许,在今后的基因组科学研究中,有关人类历史学的观点将不断更新。
下一世代测序技术令人翘首
古DNA的成功测序和组装依赖于测序技术的进步。同样,有别于前两代的下一世代测序技术也在2010年的基因组科学研究中“小荷已露尖尖角”,并入选世界十大科学进展。
下一世代测序技术,是基于纳米孔的单分子读取技术,可以直接读取序列信息,简便快捷;反观之前的两代技术,则需要荧光或化学发光物质的协助, 通过读取整合到DNA链上的光学信号而间接确定。
虽然该测序方法仍有基因组覆盖不完整等缺陷,但并不影响其风生水起。
例如,斯坦福大学的生物工程师Stephen Quake等研究人员在《自然—生物技术》发文称,他们利用一台新开发的单分子测序仪,对其本人的基因组进行了测序,仅耗时4个星期,试剂费约48000美元。
与此同时,离子激流公司的下一代硅芯片测序仪也获得突破。利用该技术,科学家们于2010年在《科学》杂志上公布了3个低成本的完整人类基因组序列。
就此,英国纳米孔公司总裁发表评论说,这一技术预示了基因测序领域的跳跃变化,或许今后不超过1000美元就可以完成一个基因组测序。
中科院基因组研究所副所长于军告诉《科学时报》记者,基于现在的经验曲线,即使目前广泛运用的第二代测序技术,也可能在一两年内实现“千美元基因组”的设想;但是对于“百美元基因组”的设想可能还有一段路要走,急需革命性技术的出现。
然而,我们已然看到了希望。2010年4月6日,日本大阪大学产业科学研究所的川合知二和谷口正辉宣布,新一代DNA测序技术的可行性首次通过验证。
这篇发表在《自然—纳米技术》上的文章显示,研究者通过电测方法,利用只有1纳米的超短距离电极,成功地测量出构成DNA的1个核酸碱基分子中流动的电流,成功识别了核苷酸。
令人欣喜的是,科学家们并没有“喜新厌旧”。“不同代的测序技术并不互相排斥,尤其是化学原理不同的基本技术,它们在具体应用方面存在功能上的互补性,将长期共存。”于军强调。
在测序技术快速发展的2010年,中国科学家同样不甘落后。
据了解,中科院的基因组研究所及半导体所联合开发、具有部分自主知识产权的第二代测序仪预计在今年3月下线,这不但能打破国外测序仪公司的垄断,还将大大降低我国基因组测序的成本。
此外,中科院基因组研究所已和浪潮集团成立了联合实验室,将共同研发第三代基因测序仪,预计第一台样机于2013年问世。
毫无疑问,新一代的测序技术必将对人类的未来生活产生深远影响。
测序分析理念迎来突破
随着新一代测序技术的广泛使用,测序速度将越来越快,成本则大大降低。但是,测序产生的大量数据却会给后期的生物信息分析带来巨大压力。
“我认为生物信息分析是在基因组测定过程中最关键的一项技术。”华大基因研究院副院长王俊曾这样表示。
不过,就在2010年,基于基因组的生物信息学分析研究也取得了丰硕成果。
当年10月, 中科院基因组研究所、中科院上海生科院植物生理生态研究所等单位在《自然—遗传学》杂志发表文章。研究人员结合第二代测序技术和自主开发的基因型分析方法,构建了高密度的水稻单体型图谱,并对籼稻品种的14个重要农艺性状进行全基因组关联分析, 确定了这些农艺性状相关的候选基因位点。
同样来自《自然—遗传学》等杂志的文章还显示,伦敦帝国理工学院的研究人员也通过多次全基因组关联分析,发现了多个包括糖尿病、冠心病在内的与现代热点疾病相关的基因。
事实上,研究人员还表示,对两个毫不相干的人进行“全基因组关联分析”对比,或许能够得出许多有用的研究信息,但如果辅以家庭遗传关系,那么测序数据会更加准确。
《科学》杂志在2010年3月发表文章称,美国首次为一个四口之家进行了全基因组测序。由于有家庭遗传背景关联,研究人员更精确地锁定了与米勒综合征相关的4个基因。
“家庭测序将成为今后基因研究和疾病治疗方面的一个新工具。”于军表示。
随着研究的深入,一项世界最大的表观遗传学研究项目也已启动。据了解,华大基因研究院与伦敦国王学院TwinsUK团队将通力合作,对5000对双胞胎的基因组的化学修饰进行深入研究。
除了对测序结果分析方法及样本选择的拓展,2010年,研究人员还对测序理念和方式进行了全新尝试。
2010年5月,刊于《自然—遗传学》的一篇杂志文章称,科学家们使用基因组定向捕获工具——安捷伦的SOLiD,成功捕获了4个患病婴儿的外显子组并测序成功;而华盛顿大学医学院的研究人员也在《科学》上表示,他们利用外显子测序,找到了一种恶性眼疾的关键基因。
毫无疑问,这项备受各方关注、位列世界十大科学进展的技术将会越来越多地应用于更多疾病研究,用来寻找包括癌症在内的多重疾病的致病基因和易感基因。
于军评论说,与全基因组重测序相比,外显子组测序相对经济、高效。它只需针对外显子区域的DNA即可,覆盖度更深、准确性更高。
而公共数据库提供的大量外显子组数据,更是为科学家更好地解释研究结果提供了便利。
显而易见,在未来,基因组测序分析理念将随着测序技术的升级而不断变革。
 
各方眼中的基因组科学
正如上文所述,在已经过去的2010年里,全世界每个月几乎都有两到三个家族全基因组和外显子组测序被用于检测疾病的基因突变。
由此可以看出,基因组科学离人们的生活越来越近。英国医学研究临床科学中心的分子遗传学家Tim Aitman表示,基因组测序在未来的10年到20年内将更加普及。
在美国,尽管其食品与药品管理局严格控制私人基因组公司的产品,但随着基因组测序费用的不断降低,越来越多的医生开始利用全基因组或外显子组测序技术进行诊断。
基因组科学带给普通患者治愈疾病的希望,那么对科学研究又会有怎样深远的影响?
《自然》杂志对超过1000名生物学家的一项调查显示,几乎所有生物学家都在一定程度上受到人类基因组计划的影响。
绝大部分人认为自身的研究获益于人类基因组的测序, 其中46%的人认为影响巨大;同时,有接近1/3的人几乎天天都使用到基因组;甚至有69%的受访者表示,是人类基因组计划改变了他们的职业和研究方向。
“对于像我这样的年轻研究者,没有基因组,很难想象将如何工作。” 一位受访者如此表示。
除了能够对生命科学领域的研究快速推进,各国政府都在期待基因组科学的进一步发展。
2008年初,一项被称为“千人基因组”的计划由来自英国桑格研究所、美国国立人类基因组研究所、中国华大基因研究院等多家机构共同启动。据称,科学家们将对全球至少2000个人类个体的基因组进行测序,从而生成一个庞大的、公开的人类基因变异目录,来寻找基因与人类疾病间的秘密关系。
在2010年,非洲也宣布加入基因组革命。同年,世界各国政府和组织纷纷推出了最新的基因组计划,其中就包括基因地理计划、英国10K计划等。此前,中国对人和水稻基因组研究计划的实施也引起世界瞩目。
“近来中科院基因组研究所与沙特王国阿卜杜拉阿齐兹国王科技城合作开展的椰枣相关基因组研究计划,也标志着中国基因组科学在国际上的重要地位。”于军非常自豪。
过去的一年,基因组科学的发展一日千里。人们有理由相信,在DNA测序技术飞速发展的引领下,中国和世界基因组科学将走向更加辉煌的未来。
《科学时报》 (2011-2-14 A1 要闻)
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鸭嘴兽

  世界著名科学杂志《自然》首次发布鸭嘴兽基因组的详细分析数据,为揭示隐藏于基因密码背后的鸭嘴兽的秘密提供了启示。

  基因分析认为,鸭嘴兽基因组的构成揭示了其最本真的特征,即同时兼具爬行动物和哺乳动物的特征。比如,鸭嘴兽长有类似爬行动物的四肢;这一特征能够在相应基因片段上直接读出。又比如,在爬行动物的基因组中,有一串专门控制胎儿大小的基因,这些基因无论来自精子还是卵子,其活动能力都是一样的,而哺乳动物(除单孔目之外)的相应基因因其来源不同而具有不同的活动能力:如果来自于精子,基因就异常活跃;如果来自于卵子,基因活动能力就低下。研究表明,对鸭嘴兽来说,相应基因无论是来自精子还是卵子,其活动能力都是一样的。也就是说,在关系胎儿成长的基因方面,鸭嘴兽更加接近爬行动物,而不是哺乳动物。

  基因研究还表明,同其他哺乳动物一样,鸭嘴兽基因组中约2%(共计18527个)的基因是专门负责蛋白质生成的,其中一部分对应于蛋黄和乳汁的生成。我们知道,爬行动物以卵的蛋黄为发育中的胚胎提供发育所需全部营养,哺乳动物则不同:在胎儿出生前,通过胎盘为发育中的胎儿提供持续的滋养;在幼仔出生后,则通过母乳为其提供营养物质,这也是促使哺乳动物脑容量发展的重要因素。

  那么,早期的产卵的爬行动物是如何演变为具有胎盘且能够泌乳的哺乳动物的呢?鸭嘴兽基因研究成果为科学家提供了线索:这种转变的第一步必然是促成乳汁分泌,然后逐渐摆脱产卵生育。

  雌性鸭嘴兽每次产卵1至3枚,通常为2枚。从外形上看,鸭嘴兽的卵很像爬行动物的卵,皮质质感,个头不大,直径约几毫米,比鸟卵更接近圆形。一枚鸭嘴兽卵的生长周期包括在子宫内28天和在体外孵化10天;而一枚鸟蛋的生长周期则是蛋肠内1天和体外孵化21天。产卵完成后,雌性鸭嘴兽会蜷缩起身体进行孵化。孵化过程大致分为三个阶段:第一阶段,胚胎不会长出任何功能性器官,完全从卵黄中吸取营养;第二阶段,手指脚趾开始发育;第三阶段,卵齿出现。

  刚刚孵化出来的幼仔非常柔弱,眼睛还不能睁开,浑身无毛,完全依赖母乳喂养。鸭嘴兽有乳腺,但没有乳头。其腹部有个“袋子”,分泌的乳汁经由内侧皮肤上的小孔流出供幼仔舔食。母乳喂养持续3至4个月。之后,鸭嘴兽妈妈会短时间外出觅食。大约5周后,鸭嘴兽妈妈外出觅食的时间越来越长。再经过大约4个月时间,幼兽开始从洞口爬出。(马冬)

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《三字经》说“人之初,性本善”,不过也有人认为善良的性格来自后天培养。英国的一项研究显示,基因和环境对形成“有益社会”的性格都有作用,但男女有别,女性天生更加善良一些。
英国爱丁堡大学的研究人员在英国新一期《生物学快报》(Biology Letters)杂志上报告说,他们对958对双胞胎进行了调查,其中既有基因完全相同的同卵双胞胎,也有存在基因差异的异卵双胞胎,以研究基因和环境各自在多大程度上影响性格。
本次研究采用的是问卷调查方式,主要关注这些双胞胎“有益社会”的性格特征,涉及公民责任、工作义务、乐于助人等方面。结果显示,基因和环境在形成善良性格方面都有作用,但人与人之间不一样,且存在明显的性别差异:女性的善良性格在约50%的程度上来自于基因,而男性的这一比例只有约20%,即男性的善良性格主要靠后天培养。换句话说,女性“人之初,性本善”的程度要高于男性。
研究人员加里·刘易斯说,在人性是否“本善”这个问题上存在许多争论,本次研究支持的观点是人与人不一样,有的人受基因影响天生更为善良,而有的人则受后天环境影响更大,这也说明应该多进行“有益社会”的教育和培养。(来源:新华网 黄堃)
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